唐氏综合征没有家族遗传,孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
扩展资料
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。建议去医院检查父母染色体情况,加强孕妇保健,做好产前检查。导致21三体综合症的原因:唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
那必须遗传阿!因为这是基因水平上的疾病!患者有3条21号染色体
唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大(35岁以上)会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误,出现了三条21号染色体(正常只有两条)。这种情况占95%
如果你不是高龄产妇,那么你应该考虑自己是染色体平衡易位携带者,也就是说你的两条染色体(通常是14号和21号)发生了罗伯逊易位(长臂融和,短臂丢失),因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,但遗传到孩子时,由于又和精子配对,所以21号染色体又多了……
简单讲就是这样了,不知你能不能看懂,详细的你可以在查一下遗传的书,不过你也不一定能看懂,总之,你孩子的孩子多半是要遗传的,而你如果再生一个,如果你是高龄,就不好说;如果你是年轻产妇,那么你有1/4的可能生一个完全正常的,1/4的可能再生一个先天愚型,1/4的可能生一个平衡易位携带者,也就是自身没病但孩子可能有病的人,还有1/4的可能流产
染色体平衡易位容易导致流产
但有一些人的宝宝容易得这个病
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等
2、受孕时,夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
祝福你们 加油!!