染色体异常是指当染色体在形态结构或者数量上出现异常。染色体异常会引起一些遗传性疾病，比如先天愚型、先天性多发性畸形、肿瘤等等。但是染色体异常治疗非常困难，目前的治疗主要是症状治疗及器官畸形矫，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正在发展中。
